Oko 400 miliona pacijenata širom sveta pogođeno je sa više od 7.000 retkih bolesti. Uprkos tome, lečenje retkih genetskih bolesti ostaje nedovoljno istraženo područje. Više od 95 odsto retkih bolesti nema odobreni tretman, a procenjuje se da će novi tretmani koštati više od milijardu dolara. Sanath Ramesh je stvorio projekat RareCamp i OpenTreatments Foundation kako bi omogućio pacijentima da kreiraju genske terapije za retke genetske bolesti, a zatim da rade sa svojim lekarima i neprofitnim organizacijama na razvoju lekova. Linux Foundation, neprofitna organizacija koja omogućava masovne inovacije putem otvorenog koda, pomaže da ti napori uspeju. Ramesh je otac jednog takvog pacijenta. Njegov dvoipogodišnji sin rođen je sa retkom bolešću, spondilometafiznom displazijom (SSMD), tipa Sedaghatian, koja je uzrokovana mutacijom gena GPX4.
Fondacija OpenTreatments omogućava lečenje retkih genetskih bolesti bez obzira na retkost i geografsko poreklo. Projekat RareCamp pruža izvorni kod i otvoreno upravljanje softverskoj platformi OpenTreatments kako bi pacijentima omogućio stvaranje genetske terapije za retke genetske bolesti. Fondacija Linux domaćin je projekta za decentralizaciju i ubrzanje razvoja lekova za retke genetske bolesti. Projekat podržavaju pojedinačni saradnici, kao i saradnja kompanija koje uključuju Baylor College of Medicine, Castle IRB, Charles River, Columbus Children’s Foundation, GlobalGenes, Odilia Therapeutics, RARE-X i Turing. “RareCamp i OpenTreatments fondacija decentralizuju razvoj lekova i omogućavaju pacijentima, porodicama i drugim motivisanim pojedincima da kreiraju tretmane za bolesti do kojih im je stalo. Omogućićemo davanje ovih terapija komercijalnim, vladinim i filantropskim entitetima kako bi pacijentima širom sveta obezbedili pristup terapijama u godinama koje dolaze“, rekao je Ramesh.
Open Source za veće dobro
Projekat RareCamp pruža otvoreno upravljanje softverskoj i naučnoj zajednici za saradnju i razvoj softverskih alata koji pomažu u stvaranju tretmana za retke bolesti.
Projekat koristi open source Javascript okvira NextJS za frontend i Amazon Web Services stek bez servera – uključujući AWS Lambda, Amazon API Gateway i Amazon DynamoDB – za napajanje pozadine. Projekat takođe koristi open-source toolchain Serverless Framework za razvoj i primenu softvera. Projekat je licenciran pod Apache 2.0 i dostupan je svima.
“Ako još uvek nije komercijalno isplativo stvarati tretmane za retke bolesti, uzećemo ovaj posao u svoje ruke pomoću softvera otvorenog koda i saradnje u zajednici. Ovo je način na koji to možemo učiniti“, rekao je Ramesh.
“RareCamp i OpenTreatments zaista pokazuju kako tehnologija i saradnja mogu imati uticaja na ljudski život. Rameshovu viziju podstiče ljubav prema sinu, tehničko znanje i želja da ono što nauči podeli sa drugima koji mogu imati koristi. Doprinos ovom projektu bila je laka odluka”, rekao je Brett Andrews, saradnik RareCampa i softverski inženjer u kompaniji Vendia.
RareCamp i OpenTreatments Foundation zaista predstavljaju tačno zašto su open source i saradnja tako moćni, dodao je Mike Dolan, izvršni potpredsednik i generalni menadžer projekata u Linux Foundation.
Mišljenje kreatora
Surova realnost bavljenja dijagnozom ultra retke genetske bolesti njegovog tada novorođenčeta pre 18 meseci naterala je Ramesha da potraži rešenje open source koda tamo gde u vlasničkom softverskom svetu nije postojalo nijedno. Od tada je uradio mnogo posla na prenamenjivanju postojećih lekova koji su korišćeni u drugim bolestima kao pomoć u lečenju stanja njegovog sina.
Ramesh je takođe počeo da radi na ovoj novoj tehnologiji koja se naziva terapija zamene gena. Ta tehnologija u osnovi zamenjuje neispravan gen dobrim, objasnio je on.
“Tokom ovog procesa otkrio sam da je proces izgradnje terapije zamene gena usmeren na mnoštvo bolesti koje nisu specifične za mog sina. To je nešto što mnogi fondovi pacijenata pokušavaju da savladaju sami; i sasvim iskreno, ne uspevaju“, rekao je. “Baš kao što ni ja ne bih uspeo da nisam potražio pomoć.”
Ramesh je shvatio da bi mnogo ljudi moglo imati koristi od ovog procesa. Tako je počeo da razmišlja o načinima kako da proširi i podeli znanje i stručnost sa drugim fondacijama pacijenata. To je Rameša dovelo do stvaranja RareCampa i OpenTreatments fondacije.
Šta je uključeno u proces
Veliki niz biotehnološkog sveta i sve aktivnosti koje svi rade ne opisuju u potpunosti obim aktivnosti različitih igrača u zajedničkom prostoru open source koda.
“Ono što pokušavam je da na neki način integrišem sve to i pružim pojednostavljeno rešenje posebno usmereno na osnaživanje pojedinaca koji obično još uvek nisu u biotehnološkom prostoru. To je nešto što nikada ranije nije urađeno”, rekao je.
Ovo je takođe i drugačiji model jer se aktivnost ne zasniva na strukturi preduzeća. Krajnji cilj nije da pokušava da se proda proizvod. Umesto toga, neprofitna fondacija pokušava da stvori održivi ekosistem.
“Dakle, uzimate duh otvorenog koda i usađujete ga u industriju koja ovo nikada ranije nije videla. Ovo je sasvim drugi problem, novi problem”, rekao je Ramesh.
To uključuje prevazilaženje svih ostalih prepreka da bi se ovaj projekat odveo tamo gde je sada. Mnoge prepreke postoje jer je ovo novi koncept, primetio je.
Godišnjica konferencije koja je pokrenula ideju
Izgradnja softverske platforme i usklađivanje prave naučne ekspertize su bili od ključne važnosti za novi projektni tim. Suočavanje s tim izazovima ponekad se činilo nepremostivim. Guranje dalje od njih bio je deo većeg izazova pomaganja zajednici pacijenata, podsetio je Ramesh.
“Mnogo tih izazova bilo je prvenstveno zbog mog nerazumevanja tog prostora, ali i zbog nedostatka utvrđenog obrasca u ovoj fazi, zato što to niko nikada ranije nije radio. Što znači da će uvek postojati puno otpora“, podelio je.
Ramesh je započeo prve razgovore o uvođenju otvorenog koda u polje istraživanja genske terapije prve nedelje aprila prošle godine tokom jedne konferencije. Prošla je cela godina – uz pandemiju i sve ostalo što se dešava na globalnom nivou. Ono što je interesantno jeste da je pandemija pomogla a ne omela njegove napore, primetio je. Svi su bili kod kuće a ja sam mogao da dođem do njih prilično efikasno.
Umesto zakazivanja sastanaka, letova i cele organizacije, Ramesh je zapravo imao mnogo više vremena u razgovorima sa tim ljudima. Sada se već oseća razlika jer svet polako počinje da se vraća u staru normalu. Ali u ovom pandemijskom periodu Ramesh je uneo otvorenost i saradnju u biotehnološki svet.
“To je sada tema o kojoj svi razgovaraju od FDA i NIH do akademskih institucija i do same biotehnološke industrije. Svi pričaju o tome kako možemo doneti otvoreniju saradnju”, rekao je Ramesh.
Pratite najnovije inovacije u našem online tech magazinu.
